Contenido Relacionado

Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Enfermedad de Gaucher - Tratamiento

Nombres alternativos

Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa

Tratamiento:

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

Grupos de apoyo:

Para mayor información, se puede contactar a:

Childrens Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org
National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org

Expectativas (pronóstico):

La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

Complicaciones:

Convulsiones
Anemia
Trombocitopenia
Problemas óseos

Aspiración de médula ósea

Microfotografía de célula de Gaucher

Microfotografía 2 de célula de Gaucher

Hepatoesplenomegalia

Reviewed last on: 3/14/2009
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Stanley CA, Bennett MJ. Defects of metabolism in lipids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 86.

Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005:163-165.

Sidransky E, Lamarca ME, Ginns EI. Therapy for Gaucher disease: Don't stop thinking about tomorrow. Mol Genet Metab. 2007 Feb;90(2):122-5. Epub 2006 Nov 3.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.