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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Talasemia
Definición:
Las talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por la producción anormal de hemoglobina , que ocasionan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos.
Nombres alternativos:
Anemia mediterránea; Anemia de Cooley
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Las anomalÃas genéticas, que causan un desequilibrio en la producción de cualquiera de las cadenas, pueden ser hereditarias.
Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero no experimenta los sÃntomas, lo cual corresponde a la forma menor de la enfermedad.
En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidades de los huesos, y agrandamiento del hÃgado y del bazo. Las transfusiones de sangre podrÃan modificar algunos de los signos de la enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por las transfusiones puede causar daño a los sistemas cardÃaco, hepático y endocrino .
La forma leve de la talasemia beta produce glóbulos rojos pequeños y no causa sÃntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico que haya mostrado susceptibilidad a la enfermedad.
Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiáticos y negros.
Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de estas talasemias causa un mortinato (muerte de un feto antes del parto).
- Fecha de revisión: 10/30/2006
- Versión en inglés revisada por: William Matsui, MD, Assistant Professor of Oncology, Division of Hematologic Malignancies, The Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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