Definición:

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos y anemia.

Ver también:

• Anemia hemolítica
• Enfermedad drepanocítica

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

• La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquéllas de ascendencia africana.

Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

• Talasemia mayor
• Talasemia menor

Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la talasemia mayor.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Los factores de riesgo para la talasemia abarcan:

• Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
• Antecedentes familiares del trastorno

Síntomas:

La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto en las últimas etapas del embarazo).

Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Deformidades óseas en la cara
• Fatiga
• Insuficiencia del crecimiento
• Inflamación del hígado y el bazo
• Dificultad respiratoria
• Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (que puede verse bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.

Signos y exámenes:

Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).

Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.

• Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio
• Un conteo sanguíneo completo muestra anemia
• Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal

Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede descubrir con la electroforesis hemoglobínica.

Tratamiento:

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.

Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.

Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el hierro del cuerpo.

El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

Expectativas (pronóstico):

La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a mejorar el pronóstico.

Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.

Complicaciones:

Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Solicite una cita con el médico si:

• Usted o su hijo tienen síntomas de talasemia
• Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos síntomas

Prevención:

Puede haber disponibilidad de asesoría genética y evaluación prenatal para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando tener hijos.