Síntomas:

La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto en las últimas etapas del embarazo).

Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Deformidades óseas en la cara
• Fatiga
• Insuficiencia del crecimiento
• Inflamación del hígado y el bazo
• Dificultad respiratoria
• Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (que puede verse bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.

Signos y exámenes:

Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).

Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.

• Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio
• Un conteo sanguíneo completo muestra anemia
• Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal

Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede descubrir con la electroforesis hemoglobínica.