Síntomas:

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

• Fatiga
• Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
• Debilidad muscular
  • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
  • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
  • caídas frecuentes
  • debilidad rápidamente progresiva
• Dificultad al caminar progresiva
  • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad

Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

Signos y exámenes:

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

• Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares ( arritmias): rara vez
• Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
• Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
• Pérdida de masa muscular (atrofia)
• Contracturas musculares en las piernas y los talones
• Deformidades musculares
• Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Los exámenes pueden abarcar:

• Electromiografía ( EMG)
• Pruebas genéticas
• Biopsia de músculo
• Creatina-cinasa en suero