Distrofia muscular de Duchenne - Síntomas
Nombres alternativos
Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne
Síntomas:
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
- Fatiga
- Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
- Debilidad muscular
- comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
- dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
- caídas frecuentes
- debilidad rápidamente progresiva
- Dificultad al caminar progresiva
- la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.
Signos y exámenes:
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
- Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
- Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares ( arritmias): rara vez
- Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
- Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
- Pérdida de masa muscular (atrofia)
- Contracturas musculares en las piernas y los talones
- Deformidades musculares
- Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)
Los exámenes pueden abarcar:
- Reviewed last on: 12/17/2008
- Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; and Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Referencias
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.
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