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Distrofia muscular de Duchenne

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Nombres alternativos:

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne

Síntomas:

• Debilidad muscular
  • rápidamente progresiva
  • caídas frecuentes
  • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
• Dificultad al caminar progresiva
  • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
• Fatiga
• Posible retardo mental
• Deformidades esqueléticas
  • pecho y espalda ( escoliosis )
• Malformaciones musculares
  • contracturas de los talones, piernas
  • seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla

Signos y exámenes:

El desgaste muscular (atrofia) comienza en las piernas y la pelvis, luego progresa hacia los músculos de los hombros y el cuello, seguido por pérdida de los músculos del brazo y los músculos respiratorios . El agrandamiento muscular (seudohipertrofia) de la pantorrilla es muy obvio.

Comúnmente, se presenta miocardiopatía, pero son escasos los signos de insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias (latidos cardíacos irregulares). Los trastornos respiratorios son comunes durante las etapas finales, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones.

• Una CPK sérica está muy elevada
• Un examen neurológico demuestra debilidad y falta de coordinación o equilibrio
• Una EMG (electromiografía) muestra que la debilidad es causada por destrucción del tejido muscular en vez de un daño del nervio
• Una biopsia de músculo confirma el diagnóstico

• Fecha de revisión: 8/11/2006
• Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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