Definición:

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular lenta y progresiva de las piernas y de la pelvis.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta.

El trastorno es hereditario con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X -- el gen está localizado en dicho cromosoma X. Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno tiene el gen defectuoso, el segundo cromosoma X tendrá una copia funcional del gen para compensar. En estos casos, algunas mujeres tendrán síntomas mucho más leves debido a su capacidad de compensar esta situación.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y debido a que no tienen otro cromosoma X para compensar el gen defectuoso, desarrollarán síntomas si heredan dicho gen defectuoso.

Las personas con este trastorno experimentan debilidad muscular progresiva de las piernas y de la pelvis, asociada con pérdida de la masa muscular (desgaste muscular). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no es tan severa como en la mitad inferior del cuerpo.

Los músculos de la pantorrilla inicialmente se agrandan (un intento del cuerpo para compensar la pérdida de la fuerza muscular), pero el agrandamiento del tejido muscular es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).

Las contracturas musculares ocurren en las piernas y talones, y ocasionan incapacidad para mover los músculos, debido al acortamiento de las fibras musculares y la fibrosis del tejido conectivo. Así mismo, los huesos se desarrollan de manera anormal y causan deformación esquelética del tórax y de otras áreas.

La miocardiopatía (daño al corazón) no se presenta tan comúnmente con este trastorno como en la enfermedad de Duchenne. Los problemas cognitivos pueden acompañar el trastorno pero no son inevitables ni empeoran a medida que la enfermedad progresa.

La distrofia muscular de Becker ocurre en 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos de varones y los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero pueden aparecer más tarde. La edad promedio a la cual se vuelven incapaces de andar es de 25 a 30 años y las mujeres raramente desarrollan síntomas.

Dado que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen tener antecedentes familiares de distrofia muscular de Becker.

Síntomas:

• Debilidad muscular, lentamente progresiva que produce:
  • dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
  • dificultad para caminar progresiva
    • la capacidad para caminar puede continuar en la edad adulta (hasta los 40 años)
    • caídas frecuentes
  • problemas respiratorios
• Disfunción cognitiva
• Deformidades del esqueleto, tórax y espalda (escoliosis)
• Deformidades musculares
  • contracturas de talones y piernas
  • seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
• Fatiga
• Enfermedad cardíaca

Signos y exámenes:

El patrón de desarrollo de los síntomas se parece al de la distrofia muscular de Duchenne, pero con una tasa de progresión mucho más lenta. El desgaste muscular empieza en los músculos de las piernas y la pelvis, y luego progresa a los músculos de los hombros y cuello, seguida por la pérdida de los músculos de los brazos y músculos respiratorios. El agrandamiento de los músculos de la pantorrilla (seudohipertrofia) es muy obvio.

Se puede presentar miocardiopatía, pero es raro el desarrollo de una insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias (latidos cardíacos irregulares).

La capacidad para caminar puede continuar hasta los 40 años de edad o más.

• La CPK puede estar más alta de lo normal
• Una electromiografía (EMG) muestra que la debilidad se produce por destrucción del tejido muscular, en vez de daño a los nervios
• Una biopsia del músculo o una prueba genética (examen de sangre) confirma el diagnóstico

Tratamiento:

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Becker y el tratamiento se orienta hacia el control de los síntomas para mejorar la calidad de vida. Algunos médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo más que se pueda.

Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como abrazaderas y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.

Se puede recomendar la asesoría genética, ya que los hijos de hombres con distrofia muscular de Becker no desarrollan la enfermedad, pero las hijas pueden ser portadoras y los hijos éstas pueden desarrollar la enfermedad.

Grupos de apoyo:

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar, a menudo, al participar en un grupo de apoyo, en el que los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver grupos de apoyo para la distrofia muscular.

Expectativas (pronóstico):

La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad lentamente progresiva. La muerte sucede generalmente entre los 50 y 60 años, aunque hay pacientes que viven hasta una avanzada edad.

Complicaciones:

• Deformidades
• Discapacidad progresiva y permanente
  • disminución de la movilidad
  • disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Deterioro mental (variable): ver retardo mental
• Miocardiopatía
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica si aparecen síntomas que sugieren distrofia muscular de Becker. También si una persona con distrofia muscular de Becker desarrolla nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria).

Asimismo, se debe buscar asistencia médica si se está planeando tener hijos y hay antecedentes de la distrofia muscular de Becker en la persona u otros miembros de la familia.

Prevención:

Es recomendable la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker.