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Distrofia muscular de Becker - Symptom

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica benigna; Distrofia de Becker

Síntomas:

Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.

La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, incluyendo las piernas y el área de la pelvis, empeoran lentamente, causando:

  • Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para correr, brincar y saltar
  • Pérdida de la masa muscular

La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Problemas respiratorios
  • Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo)
  • Fatiga
  • Pérdida del equilibrio y la coordinación

Signos y exámenes:

El médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que el patrón de desarrollo de los síntomas se parece al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.

Un examen puede encontrar:

  • Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
  • Anomalía de la función del miocardio (miocardiopatía)
  • Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias)
  • Deformidades musculares, incluyendo:
    • contracturas de talones y piernas
    • tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla
  • Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

  • Reviewed last on: 3/9/2010
  • Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; and Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.

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