Síntomas:

• Debilidad muscular, lentamente progresiva que produce:
  • dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
  • dificultad para caminar progresiva
    • la capacidad para caminar puede continuar en la edad adulta (hasta los 40 años)
    • caídas frecuentes
  • problemas respiratorios
• Disfunción cognitiva
• Deformidades del esqueleto, tórax y espalda (escoliosis)
• Deformidades musculares
  • contracturas de talones y piernas
  • seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
• Fatiga
• Enfermedad cardíaca

Signos y exámenes:

El patrón de desarrollo de los síntomas se parece al de la distrofia muscular de Duchenne, pero con una tasa de progresión mucho más lenta. El desgaste muscular empieza en los músculos de las piernas y la pelvis, y luego progresa a los músculos de los hombros y cuello, seguida por la pérdida de los músculos de los brazos y músculos respiratorios. El agrandamiento de los músculos de la pantorrilla (seudohipertrofia) es muy obvio.

Se puede presentar miocardiopatía, pero es raro el desarrollo de una insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias (latidos cardíacos irregulares).

La capacidad para caminar puede continuar hasta los 40 años de edad o más.

• La CPK puede estar más alta de lo normal
• Una electromiografía (EMG) muestra que la debilidad se produce por destrucción del tejido muscular, en vez de daño a los nervios
• Una biopsia del músculo o una prueba genética (examen de sangre) confirma el diagnóstico