Definición:

Es una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular.

Ver también: distrofia muscular

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo, a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del mismo.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede desarrollar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen para dicho trastorno.

La distrofia muscular facioescapulohumeral se presenta aproximadamente 5 de cada 100.000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres.

Síntomas:

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.

Los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años, pero no es raro que se presenten mucho más tarde y, en algunos casos, nunca aparecen.

Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:

• Párpado caído
• Incapacidad para silbar
• Disminución de la expresión facial
• Expresión facial deprimida o furiosa
• Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.

Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser lo suficientemente grave como para interferir con la actividad de caminar.

Se pueden presentar hipoacusia y ritmo cardíaco anormal, pero son poco comunes.

Signos y exámenes:

Un examen físico revela debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Examen de creatincinasa sérica (puede estar levemente elevada)
• Electrocardiograma (ECG)
• EMG (electromiografía)
• Pruebas genéticas del cromosoma 4
• Examen de audición
• Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)

Tratamiento:

No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se recomienda fomentar la actividad, ya que la inactividad, como permanecer en cama, puede empeorar la enfermedad muscular. También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.

Expectativas (pronóstico):

La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado.

Complicaciones:

• Disminución de la movilidad
• Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Deformidades de la cara y los hombros
• Hipoacusia
• Pérdida de la visión (poco común)

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de esta afección.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta afección que deseen tener hijos.