Síntomas:

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.

Los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años, pero no es raro que se presenten mucho más tarde y, en algunos casos, nunca aparecen.

Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:

• Párpado caído
• Incapacidad para silbar
• Disminución de la expresión facial
• Expresión facial deprimida o furiosa
• Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.

Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser lo suficientemente grave como para interferir con la actividad de caminar.

Se pueden presentar hipoacusia y ritmo cardíaco anormal, pero son poco comunes.

Signos y exámenes:

Un examen físico revela debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Examen de creatincinasa sérica (puede estar levemente elevada)
• Electrocardiograma (ECG)
• EMG (electromiografía)
• Pruebas genéticas del cromosoma 4
• Examen de audición
• Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)