Home > Medical Reference > Encyclopedia (Spanish)

Toggle: English / Spanish

Distrofia muscular facioescapulohumeral - Síntomas

Nombres alternativos

Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

Síntomas:

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.

Los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años, pero no es raro que se presenten mucho más tarde y, en algunos casos, nunca aparecen.

Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:

  • Párpado caído
  • Incapacidad para silbar
  • Disminución de la expresión facial
  • Expresión facial deprimida o furiosa
  • Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.

Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser lo suficientemente grave como para interferir con la actividad de caminar.

Se pueden presentar hipoacusia y ritmo cardíaco anormal, pero son poco comunes.

Signos y exámenes:

Un examen físico revela debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

  • Examen de creatincinasa sérica (puede estar levemente elevada)
  • Electrocardiograma (ECG)
  • EMG (electromiografía)
  • Pruebas genéticas del cromosoma 4
  • Examen de audición
  • Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)
  • Fecha de revisión: 4/7/2008
  • Versión en inglés revisada por:A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz, Kelli A. Stacy, ELS. Previously reviewed by Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (5/16/2007).
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc

Referencias

Muscular Dystrophies. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. St. Louis, MO: WB Saunders; 2007;chap 608.

A.D.A.M., Inc. is accredited by URAC, also known as the American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's accreditation program is the first of its kind, requiring compliance with 53 standards of quality and accountability, verified by independent audit. A.D.A.M. is among the first to achieve this important distinction for online health information and services. Learn more about A.D.A.M.'s editorial process. A.D.A.M. is also a founding member of Hi-Ethics (www.hiethics.com) and subscribes to the principles of the Health on the Net Foundation (www.hon.ch).

The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition. A licensed physician should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions. Call 911 for all medical emergencies. Links to other sites are provided for information only -- they do not constitute endorsements of those other sites. Copyright 1997-2007 A.D.A.M., Inc. Any duplication or distribution of the information contained herein is strictly prohibited.

adam.com