Definición:

Son un grupo de al menos 10 trastornos hereditarios diferentes, que inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades son progresivas y con el tiempo pueden comprometer a otros músculos.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Este es un gran grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por debilidad y desgaste muscular (distrofia muscular). La mayoría se heredan de una manera autosómica recesiva (ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el hijo padezca la enfermedad), pero algunas son autosómicas dominantes (es decir que sólo uno de los padres necesita pasar el gen defectuoso para afectar a su hijo). Para algunas de estas afecciones, se han descubierto los genes defectuosos, pero para otras, el gen aún no se conoce.

Clásicamente, el primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas), que comienza en la infancia hasta comienzos de la edad adulta. Posteriormente, se presenta la debilidad en los hombros. La enfermedad causa pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en los siguientes 20 a 30 años.

El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.