Síntomas:

Clásicamente, el primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas). La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.

Otros síntomas abarcan:

• Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
• Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
• Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes
• Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
• Lumbago
• Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento
• Debilidad en los hombros
• Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
• Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.

Signos y exámenes:

• Niveles de creatina-cinasa en la sangre
• Pruebas de ADN
• Ecocardiografía o ECG
• Electromiografía (EMG)
• Biopsia del músculo