Síntomas:

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:

• Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
• Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
• Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
• Entumecimiento en el pie o pierna
• Marcha espasmódica en la cual el pie golpea fuertemente el piso
• Debilidad de las caderas, piernas o pies

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual incluye una deformidad de la mano en forma de garra.

Signos y exámenes:

Un examen físico puede mostrar un haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas. Hay ausencia de reflejos miotáticos en las piernas, al igual que pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna. Asimismo, se presenta dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia afuera.

Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practican exámenes de conducción nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno.

Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.