Definición:

Es una enfermedad que hace que ciertas áreas profundas en el cerebro, justo por encima de la médula espinal, se encojan.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La atrofia olivopontocerebelosa se puede transmitir de padres a hijos (forma hereditaria) o puede afectar a personas sin antecedentes familiares conocidos (forma esporádica).

Los investigadores han identificado ciertos genes que están involucrados en la forma hereditaria de esta afección.

La causa de la atrofia olivopontocerebelosa en aquellas personas sin antecedentes de la enfermedad se desconoce. La enfermedad empeora lentamente (es progresiva).

Esta enfermedad es ligeramente más común en hombres que en mujeres y aparece en promedio a los 54 años de edad.

Síntomas:

Los síntomas tienden a comenzar a una edad más temprana en las personas con la forma hereditaria. El síntoma principal es la torpeza ( ataxia) que empeora lentamente. También puede haber problemas de equilibrio, dificultad para hablar y para caminar.

Otros síntomas pueden ser:

• Movimientos oculares anormales
• Movimientos anormales
• Problemas de la vejiga o de los intestinos
• Dificultad para deglutir
• Mareo al pararse
• Espasmos musculares
• Rigidez o inflexibilidad muscular
• Daño a nervios (neuropatía)
• Temblor
• Problemas con la función sexual

Signos y exámenes:

Para realizar el diagnóstico, es necesario hacer un examen médico y neurológico completo, al igual que conocer los síntomas y los antecedentes familiares.

No existen exámenes específicos para esta afección. Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar cambios en el tamaño de las estructuras cerebrales afectadas, especialmente a medida que la enfermedad empeora. Esto sirve para realizar el diagnóstico, pero no necesariamente descarta la presencia de esta afección.

Se pueden realizar otros exámenes para descartar otras afecciones, lo cual puede incluir estudios de la deglución para ver si una persona puede tragar alimentos sólidos y líquidos sin problema.

Tratamiento:

No existe un tratamiento específico ni cura para esta enfermedad. El objetivo es tratar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir:

• Medicamentos para los temblores, como los que se utilizan para tratar el mal de Parkinson
• Fisioterapia y logopedia
• Técnicas para prevenir la asfixia
• Dispositivos para caminar con el fin de ayudar con el equilibrio y prevenir caídas

Expectativas (pronóstico):

La enfermedad lentamente empeora y no existe cura. El pronóstico generalmente es desalentador, sin embargo, pueden pasar años antes de que alguien presente discapacidad significativa.

Complicaciones:

• Asfixia
• Infección a raíz de la broncoaspiración de alimento (neumonía por aspiración)
• Lesiones por caídas
• Problemas nutricionales debido a la dificultad para deglutir

Situaciones que requieren asistencia médica:

Consulte con el médico si tiene síntomas de atrofia olivopontocerebelosa. Se necesitará una remisión a un neurólogo.