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Enfermedad de Huntington - Overview

Nombres alternativos

Corea de Huntington

Definición:

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.

Causas:

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

  • La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
  • Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

  • Reviewed last on: 4/30/2011
  • Kevin Sheth, MD, Department of Neurology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine;David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Lang A. Other movement disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 434.

Jankovic J, Shannon KM. Movement disorders. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Bradley: Neurology in Clinical Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Butterworth-Heinemann Elsevier; 2008:chap 75.

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