Definición:

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.

Causas:

El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Síntomas:

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

• Girar la cabeza para desplazar la mirada
• Movimientos faciales, incluyendo muecas
• Movimientos lentos e incontrolables
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
• Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

• Pérdida de la memoria
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Cambios en el lenguaje
• Cambios de personalidad
• Desorientación o confusión

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Ansiedad, estrés y tensión
• Dificultad para deglutir
• Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de:

• Demencia
• Movimientos anormales
• Reflejos anormales
• Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"
• Lenguaje dubitativo y con articulación deficiente

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

• Resonancia magnética de la cabeza
• Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro

Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN para determinar si usted es portador del gen para la enfermedad de Huntington.

Tratamiento:

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.

Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.

A medida que la enfermedad progrese, los pacientes necesitarán asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requieran atención durante las 24 horas.

Grupos de apoyo:

Huntington's Disease Society of America: www.hdsa.org

Pronóstico:

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.

Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Posibles complicaciones:

• Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo
• Pérdida de la capacidad de interacción
• Lesiones autoinflingidas o a otros
• Aumento del riesgo de infecciones
• Depresión
• Muerte

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si presenta síntomas de este trastorno.

Prevención:

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.