Síntomas:

• Postura anormal de brazos y piernas
• Confusión o delirio
• Demencia
• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
• Dificultad para caminar (ataxia)
• Cambios emocionales o conductuales
• Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
• Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)
• Cambios de personalidad
• Fobias, angustia (neurosis)
• Movimientos lentos
• Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
• Deterioro del lenguaje
• Esplenomegalia
• Temblores en los brazos o en las manos
• Movimientos incontrolables
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Vómito con sangre
• Debilidad
• Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Signos y exámenes:

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

• Movimiento ocular limitado
• Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria y confusión (delirio o demencia)
• Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis y necrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Ceruloplasmina en suero
• Cobre en suero
• Ácido úrico en suero
• Cobre en orina

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

• AST y ALT elevadas
• Bilirrubina elevada
• TP /TPT elevadas
• Albúmina baja

Otros exámenes pueden abarcar:

• Examen de cobre en orina de 24 horas
• Radiografía abdominal
• Imágenes por resonancia magnética del abdomen
• Tomografía computarizada del abdomen
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia del hígado

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.