Síntomas:

• Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
• Esplenomegalia
• Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
• Vómito con sangre
• Debilidad
• Temblores en los brazos o en las manos
• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
• Postura anormal de brazos y piernas
• Movimientos lentos
• Dificultad para caminar
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Movimientos incontrolables
• Debilidad en la cabeza, cuello, cara o brazos
• Deterioro del lenguaje
• Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
• Cambios emocionales o conductuales
• Confusión o delirio
• Demencia (pérdida de múltiples funciones cerebrales)

Signos y exámenes:

Un examen de los ojos puede mostrar:

• Anillos de Kayser Fleischer (anillos de color café o rojizo alrededor del iris)
• Posible restricción en el movimiento ocular

El examen físico puede mostrar signos de:

• Trastornos en el hígado o en el bazo (entre otros cirrosis y necrosis hepática)
• Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria, confusión (delirio o demencia) y otros daños.

Los hallazgos de laboratorio pueden ser:

• Ceruloplasmina sérica baja (aunque es normal en el 5% de los casos)
• Cobre sérico bajo, a pesar de los depósitos de éste en los tejidos
• Cobre en la orina alto
• CSC que puede mostrar anemia hemolítica o disminución en el conteo de glóbulos blancos sanguíneos
• Niveles de ácido úrico sérico bajos

Si hay problemas hepáticos, las anomalías de laboratorio son, entre otras:

• TP /TPT elevadas
• AST y ALT elevadas
• Albúmina disminuida
• Bilirrubina elevada

Los hallazgos de otros exámenes pueden ser:

• Una IRM de la cabeza o TC de la cabeza puede ser anormal, especialmente en una región del cerebro denominada los ganglios basales.
• Una radiografía abdominal, IRM del abdomen o TC del abdomen pueden indicar enfermedad hepática u otra anomalía.
• Una biopsia del hígado o biopsia de los riñones u otros tejidos sospechosos muestra depósitos de cobre y cambios en los tejidos que indican daño en los mismos. Esta enfermedad también puede incrementar los niveles de proteínas y aminoácidos de una muestra de orina en 24 horas.

El gen específico responsable de la anomalía que causa la enfermedad de Wilson ya ha sido identificado y se denomina ATP7B. Sin embargo, aún no se ha desarrollado una prueba genética simple para detectar la enfermedad de Wilson. Las pruebas son complicadas debido a que existen muchas posibles mutaciones de este gen.