Degeneración hepatolenticular
Un examen de los ojos puede mostrar:
El examen físico puede mostrar signos de:
Los hallazgos de laboratorio pueden ser:
Si hay problemas hepáticos, las anomalías de laboratorio son, entre otras:
Los hallazgos de otros exámenes pueden ser:
El gen específico responsable de la anomalía que causa la enfermedad de Wilson ya ha sido identificado y se denomina ATP7B. Sin embargo, aún no se ha desarrollado una prueba genética simple para detectar la enfermedad de Wilson. Las pruebas son complicadas debido a que existen muchas posibles mutaciones de este gen.
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