Tratamiento:

Los objetivos del tratamiento son reducir la cantidad de cobre en los tejidos y manejar los síntomas de la enfermedad. El tratamiento se debe continuar durante toda la vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

• Acetato de zinc (Galzin), el cual bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.
• Trientina (Syprine), la cual se enlaza (quelar) al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de éste a través de la orina.
• Penicilamina (Cuprimine, Depen), la cual también se enlaza al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de éste a través de la orina.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden empeorar la función neurológica de la persona. Existen otros medicamentos bajo investigación que, de manera prometedora, se enlazarán al cobre sin arriesgar el posible empeoramiento de la función neurológica.

Adicionalmente, se recomienda una dieta baja en cobre evitando el consumo de champiñones, nueces, chocolate, fruta seca, hígado y mariscos. Se sugiere el consumo de agua destilada, porque la mayoría de las aguas de grifo fluyen a través de tubos de cobre. Además, a los pacientes se les aconseja evitar el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se tratan en forma adecuada con ejercicios o fisioterapia y medidas de protección para las personas que presenten confusión o que sean incapaces de cuidar de sí mismas.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, los médicos podrían considerar la posibilidad de un trasplante de hígado.

Grupos de apoyo:

Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en: www.geneticalliance.org y www.wilsonsdisease.org .

Expectativas (pronóstico):

Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.

Complicaciones:

• Hepatitis
• Cirrosis
• Muerte de los tejidos hepáticos
• Disfunción del bazo
• Anemia
• Aumento en el número de infecciones
• Lesiones producidas por caídas
• Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
• Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
• Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
• Contracturas articulares u otras deformidades
• Incremento en el número de fracturas en los huesos
• Efectos secundarios de la penicilamina
• Efectos secundarios de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica si hay síntomas que indiquen la posible presencia de la enfermedad de Wilson. Igualmente, se debe consultar con genetista si esta enfermedad está presente en la familia y la persona está planeando tener hijos.