Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

• La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
• La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
• El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar abarcan:

• Chocolate
• Fruta seca
• Hígado
• Champiñones
• Nueces
• Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

Grupos de apoyo:

Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en: www.wilsonsdisease.org y www.geneticalliance.org.

Expectativas (pronóstico):

Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Complicaciones:

• Anemia (la anemia hemolítica es infrecuente)
• Complicaciones del sistema nervioso central
• Cirrosis
• Muerte de los tejidos hepáticos
• Esteatosis hepática
• Hepatitis
• Incremento en el número de fracturas en los huesos
• Aumento en el número de infecciones
• Lesiones producidas por caídas
• Ictericia
• Contracturas articulares u otras deformidades
• Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
• Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
• Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
• Complicaciones psicológicas
• Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
• Problemas del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. Igualmente, consulte con un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando tener hijos.