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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Esclerosis tuberosa
Definición:
Es un grupo de dos trastornos genéticos caracterizados por problemas con la piel, el cerebro, el sistema nervioso y los riñones. También existe una predisposición a los tumores. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento anormal caracterÃstico en el cerebro que toma la forma de un tubérculo o raÃz.
Nombres alternativos:
Adenoma sebáceo
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La esclerosis tuberosa se hereda como un rasgo autosómico dominante (sólo uno de los padres debe pasar el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la enfermedad). Sin embargo, un alto porcentaje de los casos se deben a nuevas mutaciones que se presentan en los espermatozoides o en los óvulos de uno de los padres que engendró el niño, por lo cual generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
Esta enfermedad pertenece a un grupo descrito como sÃndromes neurocutáneos, debido al extenso compromiso de la piel y el sistema nervioso central (cerebro y/o médula espinal).
Los sÃntomas de la esclerosis tuberosa varÃan considerablemente, desde personas que están poco afectadas con una inteligencia normal y sin convulsiones , a personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y difÃciles de controlar o tumores graves. Las mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la esclerosis tuberosa.
Las personas gravemente afectadas pueden desarrollar convulsiones poco después de nacer, caracterizadas por espasmos infantiles (hipsarritmia). El retardo mental se hace evidente una vez que los bebés empiezan a mostrar retardo en los acontecimientos fundamentales del desarrollo normales.
Los niños pueden tener tumores de corazón (rabdomioma) que se pueden detectar por medio ultrasonido. Dichos tumores pueden crecer o disminuir de tamaño y usualmente no causan problemas.
Diversas lesiones de piel diferentes son comunes en la esclerosis tuberosa:
- Las llamadas "hojas de fresno" son lesiones blancas carentes del color normal de la piel, tienen la forma o apariencia de una hoja de fresno y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
- Parches de piel áspera: aparecen en la parte baja de la espalda como parches levantados con piel con textura de cáscara de naranja.
- Adenoma sebáceo (angiofibroma): estas lesiones incluyen protuberancias rojas y altamente vascularizadas (es decir, que contienen muchos vasos sanguÃneos) semejantes a un acné irritado. Éstas crecen con la edad y se pueden unir (confluir) para formar parches más grandes.
La incidencia es de aproximadamente 1 en 25.000 a 30.000 nacimientos. Se desconocen los factores de riesgo distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.
- Fecha de revisión: 8/11/2006
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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