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Esclerosis tuberosa - Síntomas

Nombres alternativos

Adenoma sebáceo

Síntomas:

Los síntomas cutáneos abarcan:

  • Manchas de color café con leche
  • Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo)
  • Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda
  • Áreas blancas de piel que lucen como una hoja de fresno (manchas de hojas de fresno)

Los síntomas cerebrales abarcan:

Otros síntomas:

  • Tumores cardíacos (rabdomioma)
  • Tumores renales
  • Cavidades en el esmalte dental
  • Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies
  • Tumores no cancerosos semejantes al caucho en o alrededor de la lengua

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones o crisis epilépticas; mientras que otras tienen retardo mental severo, tumores graves o dificultad para controlar dichas crisis.

Signos y exámenes:

Los signos pueden abarcar:

  • Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
  • Depósitos de calcio en el cerebro
  • "Tuberosidades" benignas en el cerebro
  • Crecimientos semejantes al caucho en la lengua o las encías
  • Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo
  • Tumores

Los exámenes pueden abarcar:

Hay disponibilidad de pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta de detección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

  • Reviewed last on: 8/7/2008
  • Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Haslam RHA. Neurocutaneous Syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 596.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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