Síntomas:

Los síntomas cutáneos abarcan:

• Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confetti
• Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo)
• Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda

Los síntomas cerebrales abarcan:

• Retrasos en el desarrollo
• Retardo mental
• Crisis epilépticas

Otros síntomas:

• Cavidades en el esmalte dental
• Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies
• Tumores no cancerosos semejantes al caucho en la lengua o a su alrededor

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisis epilépticas; mientras que otras tienen discapacidades intelectuales o crisis epilépticas difíciles de controlar.

Signos y exámenes:

Los signos pueden abarcar:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
• Depósitos de calcio en el cerebro
• "Tuberosidades" benignas en el cerebro
• Neoplasias semejantes al caucho en la lengua o las encías
• Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo
• Tumores del cerebro o los riñones

Los exámenes pueden abarcar:

• Tomografía computarizada de la cabeza
• Resonancia magnética de la cabeza
• Ecografía del riñón
• Examen de la piel con luz ultravioleta

Hay disponibilidad de pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta de detección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.