Síntomas:

• Delirio o demencia de rápido desarrollo (en el transcurso de unas pocas semanas o meses)
• Visión borrosa (algunas veces)
• Cambios en la marcha (caminar)
• Alucinaciones
• Falta de coordinación (por ejemplo, tropezones y caídas)
• Fasciculaciones musculares
• Rigidez muscular
• Convulsiones o espasmos mioclónicos
• Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado
• Cambios de personalidad
• Confusión o desorientación profunda
• Somnolencia
• Problemas del habla

La ECJ rara vez se confunde con otros tipos de demencia (como la enfermedad de Alzheimer), debido a que en la ECJ los síntomas progresan mucho más rápidamente. Ambas formas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se distinguen por una progresión extremadamente rápida desde el inicio de los síntomas hasta la discapacidad y la muerte.

Pruebas y exámenes:

A comienzos de la enfermedad, una evaluación neurológica y del estado mental mostrará problemas de memoria y cambios en otras funciones mentales. Posteriormente en el transcurso de la enfermedad, una evaluación del sistema motor mostrará fasciculaciones y espasmos musculares, una respuesta de sobresalto fuerte y un incremento en el tono muscular. También puede haber debilidad y pérdida del tejido muscular ( atrofia muscular), al igual que reflejos anormales o aumento en la respuesta de los reflejos normales.

Hay pérdida de la coordinación relacionada con cambios en la percepción espacial-visual y con cambios en el cerebelo, el área del cerebro que controla la coordinación (ataxia cerebelosa). Una evaluación ocular muestra áreas de ceguera que la persona puede ignorar que están presentes.

Los exámenes para diagnosticar esta afección pueden abarcar:

• Resonancia magnética del cerebro
• EEG
• Punción raquídea
• Exámenes de sangre para descartar otras formas de demencia y para buscar marcadores que algunas veces acompañan la enfermedad

Finalmente, la enfermedad sólo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o una autopsia.