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Síndrome de Osler-Weber-Rendu - Symptom

Nombres alternativos

Telangiectasia hemorrágica y hereditaria; THH

Síntomas:

Las personas con este síndrome pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales, llamados malformaciones arteriovenosas (MAV), en algunas áreas del cuerpo.

Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras áreas.

Los síntomas de este síndrome abarcan:

Hermorragias nasales frecuentes en los niños.
Sangrado gastrointestinal, incluyendo pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro.
Hemangioma plano.
Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro).
Dificultad para respirar.

Pruebas y exámenes:

Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Los signos pueden ser:

Vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
Malformación arteriovenosa vista en una radiografía del tórax
Disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
Insuficiencia cardíaca
Hepatomegalia
Anemia ferropénica

Los exámenes abarcan:

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

Sistema circulatorio

Reviewed last on: 5/15/2011
Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.

Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.

Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2009 Apr 1. [Epub ahead of print]

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