Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Las hermorragias nasales frecuentes en los niños pueden ser un sÃntoma inicial.
Las telangiectasias pueden no aparecer hasta la pubertad, pueden sangrar fácilmente y se pueden observar en la lengua, los labios la mucosa nasal, la cara, las orejas, las yemas de los dedos, las uñas, la esclerótica de los ojos y la piel.
Puede haber sangrado gastrointestinal , incluyendo pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro.
El sangrado dentro del cerebro puede causar sÃntomas como convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables y, cuando es profuso, puede ser mortal.
Algunos pacientes sólo descubren que tienen esta afección cuando expectoran sangre y una radiografÃa de tórax muestra una mancha en el pulmón denominada malformación arteriovenosa (MAV). Las malformaciones arteriovenosas grandes o múltiples pueden ocasionar dificultad respiratoria.
Ocasionalmente, se presenta hemangioma plano .
Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen fÃsico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Otros signos pueden ser:
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en los genes de la endoglina o ALK1 .
Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest . 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.
Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest . 2000 Aug; 118(2): 566-7.
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