Definición:

Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.