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Neurofibromatosis-1

Definición:

Es un trastorno hereditario caracterizado por la formación de neurofibromas ( tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo , nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.

Nombres alternativos:

NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La neurofibromatosis-1 es una enfermedad autosómica dominante, lo cual quiere decir que si uno de los padres presenta NF1, sus hijos tienen un 50% de posibilidad de adquirir la enfermedad. La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la condición, como resultado de una nueva mutación genética en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en uno de los genes que codifican una proteína llamada neurofibromina.

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo. Esto lleva a la pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Como resultado, se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios particulares afectados.

Neurofibroma

Fecha de revisión: 8/11/2006
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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