Síntomas:

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo, al igual que pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados.

La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.

Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas de color café con leche, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

• Ceguera
• Convulsiones
• Pecas en la axila o la ingle
• Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden presentar un color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
• Dolor (a raíz de los nervios periféricos afectados)
• Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares

Signos y exámenes:

El diagnóstico lo hace generalmente un médico familiarizado con la NF1, incluyendo un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.

Los signos pueden ser:

• Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada (iris) del ojo
• Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia
• Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
• Grandes tumores bajo la piel (neurofibromas plexiformes) que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
• Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
• Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos del aprendizaje

Los exámenes pueden ser:

• Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
• Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
• Resonancia magnética del sitio afectado
• Otros exámenes específicos para complicaciones