Síntomas:

Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa.

Síntomas en un bebé:

• Dificultad respiratoria
• Dificultad para la alimentación
• Bebé flácido (tono muscular bajo)
• Ausencia de control de la cabeza
• Poco movimiento espontáneo
• Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)
• Bebé muy débil

Síntomas en un niño:

• Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes
• Voz nasal
• Empeoramiento de la postura

Signos y exámenes:

El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

• Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
• Músculos flácidos
• Ausencia de reflejos tendinosos profundos
• Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua

Exámenes:

• Niveles de creatina-cinasa
• Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico
• Electromiografía
• Resonancia magnética de la columna
• Biopsia muscular