Síntomas:

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Suturas separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. De acuerdo con el National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de Desarrollo Humano y Salud Infantil), la mayoría de las personas con síndrome de Down presentan retardo mental de leve a moderado.

Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular y la comunicación interventricular
• Problemas de los ojos como cataratas
• Obstrucciones gastrointestinales como atresia esofágica y atresia duodenal
• Problemas auditivos
• Dislocación de la cadera
• Apnea del sueño
• Actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo)

Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de padecer leucemia linfocítica aguda.

Signos y exámenes:

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

• Ecocardiografía
• ECG
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Los vómitos precoces y profusos pueden indicar una obstrucción gastrointestinal. Esta obstrucción también se puede descubrir cuando un médico es incapaz de pasar una sonda desde la nariz hasta el estómago. Ver: intubación nasogástrica o endotraqueal