Síntomas:

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
• Se puede observar demencia de tipo Alzheimer
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes:

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

• Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
• ECG
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones médicas. Se deben hacer:

• Examen de los ojos cada año durante la niñez
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando en la pubertad o hacia la edad de 21 años