Síndrome de Williams

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Síndrome de Williams

Definición:

Es un trastorno genético caracterizado por retardo mental leve, apariencia facial característica, problemas con el equilibrio del calcio y enfermedad vascular.

Nombres alternativos:

Síndrome de Williams-Beuren

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por retraso en el desarrollo, apariencia facial inusual, estenosis de la aorta (la gran arteria que sale del corazón) y perfiles cognitivos y de personalidad particulares.

El síndrome de Williams es una rara enfermedad causada por la falta de parte del material genético en una copia del cromosoma 7. El problema es usualmente causado por un mutación aleatoria, de forma que los padres pueden no tener un antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de posibilidades de pasar el trastorno a cada hijo. Este síndrome se presenta en 1 de cada 20.000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

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