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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
SÃndrome de Williams
Definición:
Es un trastorno genético caracterizado por retardo mental leve, apariencia facial caracterÃstica, problemas con el equilibrio del calcio y enfermedad vascular.
Nombres alternativos:
SÃndrome de Williams-Beuren
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El sÃndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por retraso en el desarrollo, apariencia facial inusual, estenosis de la aorta (la gran arteria que sale del corazón) y perfiles cognitivos y de personalidad particulares.
El sÃndrome de Williams es una rara enfermedad causada por la falta de parte del material genético en una copia del cromosoma 7. El problema es usualmente causado por un mutación aleatoria, de forma que los padres pueden no tener un antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este sÃndrome tiene un 50% de posibilidades de pasar el trastorno a cada hijo. Este sÃndrome se presenta en 1 de cada 20.000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteÃna que brinda elasticidad a los vasos sanguÃneos y otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguÃneos que se observa en esta afección.
- Fecha de revisión: 3/13/2006
- Versión en inglés revisada por: Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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