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Síndrome de Williams - Síntomas

Nombres alternativos

Síndrome de Williams-Beuren

Síntomas:

  • Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando
  • Retraso en el desarrollo
  • Tendencia a la distracción, trastorno de déficit de atención (ADD, por sus siglas en inglés)
  • Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
  • Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
  • Trastornos en el aprendizaje
  • Retardo mental que va de leve a moderado
  • Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
  • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
  • Estatura corta con relación al resto de la familia
  • Laxitud en las articulaciones que puede cambiar a rigidez a medida que los pacientes envejecen
  • Tórax hundido (tórax excavado)
  • Apariencia inusual de la cara
    • puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
    • rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
    • labios prominentes con una boca abierta
    • piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
    • dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Signos y exámenes:

Los signos abarcan:

  • Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
  • Hipermetropía
  • Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular
  • Hipertensión arterial
  • Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

Exámenes para el síndrome de William:

  • Revisión de la presión arterial
  • Examen de sangre para buscar el cromosoma faltante (examen FISH)
  • Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
  • Ecografía renal
  • Reviewed last on: 2/5/2008
  • Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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