Services at the UM Medical Center

Contenido en el Idioma Espa�ol de University of Maryland Medical Center.

Síndrome de Williams

Nombres alternativos:

Síndrome de Williams-Beuren

Síntomas:

Retardo mental que va de leve a moderado
Estatura corta con relación a la familia
Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente)
Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando
Tendencia a la distracción, déficit de atención (ADD)
Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual deficientes
Estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
Tórax excavado (pecho hundido)
Clinodactilia (encorvamiento del dedo meñique hacia adentro)
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en los extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.

Signos y exámenes:

Labios prominentes con boca abierta
Puente nasal bajo con nariz pequeña volteada hacia arriba
Pliegues epicánticos
Surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz)
Patrón inusual del iris (en forma de estrella)
Ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños ampliamente espaciados
Insuficiencia cardíaca (dependiendo del grado del defecto cardíaco)
Nivel de calcio elevado en la sangre, hipercalcemia , que puede causar convulsiones y rigidez muscular
Hipertensión (presión sanguínea alta) dependiendo del grado de estenosis vascular
Ecocardiograma con Doppler (puede mostrar estenosis vascular)
Chequeo periódico de la presión sanguínea
Ultrasonido del riñón (algunos pacientes presentan defectos renales)
Exámenes de sangre para buscar eliminación de cromosomas que se llama la prueba FISH (defecto genético que se encuentra en el 99% de los pacientes con síndrome de Williams)
Hipermetropía

Puente nasal bajo

Fecha de revisión: 3/13/2006
Versión en inglés revisada por: Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

A.D.A.M., Inc. is accredited by URAC, also known as the American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's accreditation program is the first of its kind, requiring compliance with 53 standards of quality and accountability, verified by independent audit. A.D.A.M. is among the first to achieve this important distinction for online health information and services. Learn more about A.D.A.M.'s editorial process. A.D.A.M. is also a founding member of Hi-Ethics (www.hiethics.com) and subscribes to the principles of the Health on the Net Foundation (www.hon.ch).

The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition. A licensed physician should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions. Call 911 for all medical emergencies. Links to other sites are provided for information only -- they do not constitute endorsements of those other sites. Copyright 1997-2007 A.D.A.M., Inc. Any duplication or distribution of the information contained herein is strictly prohibited.