Síntomas:

• Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando
• Retraso en el desarrollo
• Tendencia a la distracción, trastorno de déficit de atención (ADD, por sus siglas en inglés)
• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
• Trastornos en el aprendizaje
• Retardo mental que va de leve a moderado
• Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
• Estatura corta con relación al resto de la familia
• Laxitud en las articulaciones que puede cambiar a rigidez a medida que los pacientes envejecen
• Tórax hundido (tórax excavado)
• Apariencia inusual de la cara
  • puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
  • rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
  • labios prominentes con una boca abierta
  • piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
  • dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Signos y exámenes:

Los signos abarcan:

• Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
• Hipermetropía
• Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular
• Hipertensión arterial
• Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

Exámenes para el síndrome de William:

• Revisión de la presión arterial
• Examen de sangre para buscar el cromosoma faltante (examen FISH)
• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
• Ecografía renal