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Síndrome de Crigler-Najjar - Información general

Nombres alternativos

Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)

Definición:

Es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Crigler-Najjar es causado por un gen anormal. Dicho gen no logra producir una enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.

El síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.

El síndrome se da en familias (hereditario). Un niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma severa de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal.

Anatomía del hígado

Reviewed last on: 8/7/2008
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Carey RG, Balistreri WF. Metabolic Diseases of the Liver. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 354.

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