Definición:

Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo no pueden absorber suficiente cobre.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cobre. Los niveles insuficientes de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. Entre tanto, el cobre se acumula en el intestino delgado y los riñones.

El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y se hereda en un patrón recesivo ligado al sexo.