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Síndrome de Menkes

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Nombres alternativos:

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado

Síntomas:

• Mejillas sonrosadas y regordetas
• Falta de tono muscular, flacidez ( hipotonía )
• Irritabilidad
• Convulsiones
• Cabello frágil y ensortijado
• Dificultades alimentarias
• Hipotermia
• Espolones óseos
• Cambios esqueléticos
• Deterioro mental

Signos y exámenes:

A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino. Entre los signos se pueden mencionar: crecimiento lento dentro del útero, temperatura corporal anormalmente baja, sangrado en el cerebro y apariencia anormal del cabello bajo el microscopio. En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.

Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:

• Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo
• Nivel de cobre sérico
• Cultivo de células cutáneas (fibroblastos)
• Ceruloplasmina sérica

Las pruebas genéticas pueden mostrar mutación en el gen ATP7A.

• Fecha de revisión: 5/22/2007
• Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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