Síntomas:

• Espolones óseos
• Cabello frágil y ensortijado
• Dificultades alimentarias
• Irritabilidad
• Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)
• Hipotermia
• Deterioro mental
• Mejillas sonrosadas y regordetas
• Convulsiones
• Cambios esqueléticos

Pruebas y exámenes:

A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.

Entre los signos se pueden mencionar:

• Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio
• Temperatura corporal anormalmente baja
• Sangrado en el cerebro
• Crecimiento lento dentro del útero

En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.

Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:

• Ceruloplasmina sérica
• Nivel de cobre sérico
• Cultivo de células cutáneas (fibroblastos)
• Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo

Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.