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Acidemia metilmalónica - Información general

Definición:

Considerada una metabolopatía congénita, es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.

Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

Reviewed last on: 5/12/2009
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.

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