La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore.
Los síntomas abarcan:
Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Recursos Humanos de los Estados Unidos (U.S. Department of Health and Human Services ) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que se han demostrado los beneficios de una detección y tratamiento precoces.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:
Arn PH. Newborn screening: current status. Health Affairs. 2007; 26:559-566.
Nagarajan S, Enns GM, Millan TM, Winter S, Sarwal MM. Management of methylmalonic acidaemia by combined liver-kidney transplantation. J Inherit Metab Dis. 2005; 28(4):517-24.
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