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Acidemia metilmalónica - Tratamiento

Tratamiento:

El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.

Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.

El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.

Expectativas (pronóstico):

Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque.

Complicaciones:

  • Coma
  • Muerte
  • Insuficiencia renal

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra.

  • Fecha de revisión: 4/26/2007
  • Versión en inglés revisada por:Robert Hurd, MD, Professor of Endocrinology, Department of Biology, Xavier University, Cincinnati, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc

Referencias

Arn PH. Newborn screening: current status. Health Affairs. 2007; 26:559-566.

Nagarajan S, Enns GM, Millan TM, Winter S, Sarwal MM. Management of methylmalonic acidaemia by combined liver-kidney transplantation. J Inherit Metab Dis. 2005; 28(4):517-24.

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