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Fenilcetonuria - Síntomas

Nombres alternativos

FC; Fenilcetonuria neonatal

Síntomas:

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Retardo mental
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Pruebas y exámenes:

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Examen de fenilcetonuria

Reviewed last on: 5/27/2009
Benjamin W. Van Voorhees, MD, MPH, Assistant Professor of Medicine, Pediatrics and Psychiatry, The University of Chicago, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

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