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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
SÃndrome de Reifenstein
Definición:
Es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), que incluyen la testosterona.
El sÃndrome se transmite a través de las familias (hereditario) y ocasiona desarrollo insuficiente del tracto reproductor masculino.
Nombres alternativos:
SÃndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos; Seudohermafroditismo masculino incompleto
Causas, incidencia y factores de riesgo:
En este sÃndrome, un problema con un gen hace que las células sean menos sensibles a las hormonas masculinas llamadas andrógenos, por lo que también se denomina sÃndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos.
A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y, como resultado, se desarrollan los órganos sexuales masculinos. Sin embargo, algunas veces hay un cambio en el gen que ayuda a fabricar una proteÃna (receptor) que le dice al cuerpo cómo usar los andrógenos apropiadamente. Si los andrógenos no pueden ser procesados normalmente debido a un defecto en esta proteÃna, se pueden presentar problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. En el momento de nacer, esto puede ocasionar una confusión con respecto al sexo del bebé debido a los genitales ambiguos.
Esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X , lo que significa que las mujeres no resultan afectadas pero portan el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una posibilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.
Se estima que este sÃndrome afecta a 1 de cada 99.000 personas.
- Fecha de revisión: 12/11/2006
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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