Definición:

Es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), que incluyen la testosterona.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y esto lleva al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

En esta afección, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas apropiadamente, lo cual lleva a que se presenten problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar una confusión con respecto a su sexo.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las mujeres no resultan afectadas pero pueden portar el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.

Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99,000 personas.