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Síndrome de Reifenstein - Información general

Nombres alternativos

Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos; Seudohermafroditismo masculino incompleto

Definición:

Es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), que incluyen la testosterona.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y esto lleva al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

En esta afección, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas apropiadamente, lo cual lleva a que se presenten problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar una confusión con respecto a su sexo.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las mujeres no resultan afectadas pero pueden portar el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.

Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99,000 personas.

  • Reviewed last on: 10/15/2008
  • Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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