Síntomas:

En su forma clásica (resistencia completa a los andrógenos), el individuo parece ser una mujer, pero sin útero y con presencia de vello púbico y axilar disperso. En la pubertad, se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias, por ejemplo, las mamas, pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo rara vez se descubre en la infancia, a menos que se palpe una masa en el abdomen o la ingle que resulte ser un testículo cuando se hace una exploración quirúrgica. A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y encuentran que son estériles.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto a menudo se descubre durante la infancia, dado que la persona puede presentar las características físicas tanto femeninas como masculinas. Muchos de estos casos presentan fusión de los pliegues de los labios y el escroto, agrandamiento del clítoris y vaginas cortas y de extremo ciego.

A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital; sin embargo, algunas veces, la persona tiene las características masculinas primarias y el único síntoma es el bajo conteo espermático como adulto, quizás con agrandamiento de las mamas.

Signos y exámenes:

Los signos pueden abarcar:

• Existencia de vagina, pero sin cuello uterino ni útero
• Desarrollo normal de mamas femeninas
• Testículos en el canal inguinal, los labios o el abdomen
• Hernia inguinal con gónadas palpables

Exámenes:

• Niveles de testosterona en el rango de un hombre
• Cariotipo XY: muestra la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y indicando el género masculino
• Niveles altos de la hormona luteinizante
• Niveles normales de la hormona foliculoestimulante
• Una ecografía muestra ausencia del útero o testículos intraabdominales
• Los estudios de los receptores de andrógenos pueden confirmar el síndrome (en el marco de la investigación)

Los exámenes que pueden diferenciare la resistencia a los andrógenos de la insuficiencia de andrógenos (o deficiencia de 5-alfa reductasa) son:

• Aumento de la testosterona basal y de la testosterona inducida por la gonadotropina coriónica humana
• Dihidrotestosterona normal