Síntomas:

Tipo cerebral infantil:

• Problemas suprarrenales
• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Estrabismo (ojos cruzados)
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Deterioro de la escritura a mano
• Dificultad en la escuela
• Dificultad para entender el material hablado
• Hipoacusia
• Hiperactividad
• Deterioro progresivo del sistema nervioso
  • coma
  • disminución del control motor fino
  • parálisis
• Convulsiones
• Dificultad para deglutir
• Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

• Problemas suprarrenales
• Dificultad para controlar la micción
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
• Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

• Coma
• Inapetencia
• Disminución de la pigmentación de la piel
• Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia muscular)
• Debilidad muscular
• Vómitos

Signos y exámenes:

• Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga.
• Estudio cromosómico que muestra las mutaciones del gen ABCD1.
• IRM de la cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).