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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Adrenoleucodistrofia
Nombres alternativos:
Leucodistrofia melanodérmica; Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Adrenoleucodistrofia neonatal
SÃntomas:
Tipo neonatal:
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo neurológico
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Oscurecimiento del color de la piel (aumento de la pigmentación)
Tipo infantil y de la adolescencia:
- Hiperactividad
- Disminución en el desempeño escolar
- Disminución en la comprensión de la comunicación verbal ( afasia )
- Ojos bizcos
- Dificultad para deglutir
- Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
Deterioro progresivo del sistema nervioso:
- Parálisis
- Pérdida de la audición
- Deterioro visual o ceguera
- Deterioro del control de la motricidad fina
- Finalmente puede llevar a un estado vegetativo
SÃntomas de insuficiencia suprarrenal:
- Debilidad muscular (astenia)
- Atrofia muscular (pérdida de peso y de masa muscular).
- Disminución del apetito
- Aumento en la pigmentación de la piel
Signos y exámenes:
- Niveles sanguÃneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena larga.
- Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos que muestran niveles elevados de ácidos grasos de cadena larga.
- IRM de cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo especÃfico de tejido cerebral).
- TC de cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro.
- Estudio de cromosomas (la forma neonatal presenta defectos en los cromosomas 7q21-q22).
- Fecha de revisión: 12/1/2005
- Versión en inglés revisada por: Daniel Rauch, MD, FAAP, Director, Pediatric Hospitalist Program, Associate Professor of Pediatrics, NYU School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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