Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.
La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.
La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.