Síntomas:

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

• Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
• Debilidad muscular que empeora lentamente
  • retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
  • dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
  • babeo
  • párpado caído (ptosis)
  • caídas frecuentes
  • problemas para caminar (demora para caminar)

Signos y exámenes:

El examen y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

Los signos pueden abarcar:

• Columna vertebral curvada (escoliosis)
• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
• Tono muscular bajo (hipotonía)

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el músculo cardíaco, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Electrocardiografía (ECG)
• Electromiografía (EMG)
• Creatina-cinasa en suero

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Aldolasa
• AST
• Creatinina
• LDH
• Mioglobina en orina/suero