Síntomas:

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Ciertos tipos, como la distrofia muscular de Duchenne, son mortales, mientras que otros causan poca discapacidad y están asociados con un período de vida normal.

Los músculos que resultan afectados varían, aunque pueden estar alrededor de la pelvis, los hombros, la cara o en otra parte. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

• Debilidad muscular que empeora lentamente
  • caídas frecuentes
  • retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
  • problemas para caminar (retraso)
  • dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
  • párpado caído (ptosis)
  • babeo
• Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
• Hipotonía (bajo tono muscular)
• Contracturas articulatorias (pie en palo de golf, mano en garra u otros)
• Escoliosis (curvatura en la columna)

Algunos tipos de distrofia muscular involucran el músculo cardíaco, causando miocardiopatía o arritmias.

Signos y exámenes:

El examen y la historia clínica ayudan a determinar el tipo de distrofia muscular, dado que los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

• CPK en suero
• EMG (electromiografía)
• ECG (electrocardiografía)

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Mioglobina en orina/suero
• LDH
• Creatinina
• AST
• Aldolasa