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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Deficiencia de piruvatocinasa
Definición:
Es una deficiencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen muy fácilmente, ocasionando reducción en sus niveles ( anemia hemolÃtica ).
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La deficiencia de piruvatocinasa se transmite como un rasgo autosómico recesivo , lo que significa que un niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar el trastorno.
Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolÃtica. La deficiencia de piruvatocinasa es la segunda causa más común de dicha anemia, después de la deficiencia de G-6-PD .
La deficiencia de piruvatocinasa puede producir hemólisis (descomposición de los glóbulos rojos) leve o severa y anemia . Los problemas pueden aparecer primero en el recién nacido como ictericia y anemia prolongadas. Los niños mayores pueden presentar signos de palidez (debido a la anemia) y tener episodios intermitentes de ictericia. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta edad adulta.
Aunque la deficiencia de piruvatocinasa se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos, ciertas poblaciones, como los Amish, tienen una incidencia un poco más alta.
- Fecha de revisión: 8/11/2006
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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