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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Enfermedad de Krabbe
Nombres alternativos:
Leucodistrofia de las células globoides; Deficiencia de galactosilcerebrosidasa; Deficiencia de galactosilceramidasa
SÃntomas:
Enfermedad de Krabbe de inicio temprano:
- Cambios en el tono muscular de flácido a rÃgido ( postura de descerebración )
- Pérdida de la audición que lleva a sordera
- Retraso en el desarrollo
- Dificultades en la alimentación
- Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
- Convulsiones severas (pueden comenzar a edad muy temprana)
- Fiebres inexplicables
- Pérdida de la visión que lleva a ceguera
- Vómitos
Enfermedad de Krabbe de inicio tardÃo:
Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rÃgidos. Los sÃntomas varÃan de una persona a otra y se pueden presentar otros sÃntomas.
Signos y exámenes:
El examen de la retina en el ojo puede mostrar daño al nervio óptico. En las etapas avanzadas del trastorno, puede haber signos de sordera y postura anormal .
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Examen de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos
- ProteÃna total en LCR
- IRM de la cabeza
- Velocidad de conducción nerviosa
- Pruebas para la anomalÃa en el gen GALC
- Fecha de revisión: 5/22/2007
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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