Síntomas:

Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:

• Cambios en el tono muscular de flácido a rígido (postura de descerebración)
• Hipoacusia que lleva a sordera
• Retraso en el desarrollo
• Dificultades en la alimentación
• Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
• Convulsiones severas (pueden comenzar a edad muy temprana)
• Fiebres inexplicables
• Pérdida de la visión que lleva a ceguera
• Vómitos

Enfermedad de Krabbe de aparición tardía:

Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y se pueden presentar otros síntomas.

Pruebas y exámenes:

El examen de la retina en el ojo puede mostrar daño al nervio óptico. En las etapas avanzadas del trastorno, puede haber signos de sordera y postura anormal.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Examen de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos
• Proteína total en LCR
• Resonancia magnética de la cabeza
• Velocidad de conducción nerviosa
• Pruebas para la anomalía en el gen GALC