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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Homocistinuria - Prevención

Nombres alternativos

Deficiencia de cistationina beta-sintasa

Prevención:

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, el diagnóstico intrauterino de homocistinuria está disponible. Este procedimiento implica el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para verificar la presencia de cistationina sintasa, la enzima que falta en la homocistinuria.

Pectus excavatum

Reviewed last on: 5/15/2008
Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Rezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.

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