Síntomas:

Los bebés recién nacidos parecen sanos y los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso en el crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

Otros síntomas abarcan:

• Deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla)
• Enrojecimiento de las mejillas
• Arcos elevados de los pies
• Rodilla valga
• Extremidades largas
• Retardo mental
• Miopía
• Trastornos psiquiátricos
• Dedos como de araña (aracnodactilia)
• Contextura alta, delgada

Signos y exámenes:

Durante el examen físico del niño, el médico puede notar una contextura alta y delgada (marfanoide).

Otros signos son:

• Columna vertebral arqueada (escoliosis)
• Deformidad del tórax
• Luxación del cristalino del ojo

Si se presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino o miopía.

Pueden haber antecedentes de coágulos sanguíneos frecuentes y es común que se presente retardo mental, coeficiente intelectual ligeramente bajo o enfermedad psiquiátrica.

Exámenes:

• Examen de aminoácidos en sangre y orina
• Pruebas genéticas
• Biopsia del hígado y análisis enzimático
• Radiografía del esqueleto
• Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
• Examen oftalmológico estándar