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Alcaptonuria

Definición:

Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.

Ver también: error innato del metabolismo

Nombres alternativos:

Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertas proteínas (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.

Fecha de revisión: 7/2/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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