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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Alcaptonuria - Síntomas

Nombres alternativos

Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Síntomas:

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden abarcar:

Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
Oscurecimiento de la oreja
Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córnea

Pruebas y exámenes:

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.

Reviewed last on: 4/15/2009
Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.

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