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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Alcaptonuria - Tratamiento

Nombres alternativos

Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Tratamiento:

Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.

Pronóstico:

Se espera un buen resultado.

Posibles complicaciones:

Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en aproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.

El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si nota que su orina o la orina de su hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.

Reviewed last on: 4/15/2009
Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.

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