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Trastorno de Hartnup - Información general

Definición:

Es una afección metabólica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y en los riñones.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El trastorno de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria, en la cual el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.

La afección generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 años.

Reviewed last on: 8/7/2008
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Rezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.

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