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Enfermedad de Hartnup

Definición:

Es un trastorno metabólico hereditario que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y los riñones.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La enfermedad de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos y es un trastorno genético hereditario de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.

Aunque la mayoría de las personas son asintomáticas, la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz) es el mayor síntoma, al igual que la falta de coordinación en los movimientos y los cambios en el estado de ánimo que a menudo aparecen juntos en algunos casos. Los síntomas generalmente aparecen primero en la infancia.

Fecha de revisión: 8/11/2006
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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