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Trastorno de Hartnup - Síntomas

Síntomas:

La mayoría de las personas son asintomáticas. Si se presentan síntomas, éstos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar:

Diarrea
Cambios en el estado de ánimo
Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como el tono muscular anormal
Erupción cutánea roja y descamativa generalmente cuando la piel se expone a la luz solar
Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
Estatura baja
Falta de coordinación en los movimientos

Signos y exámenes:

Se puede hacer un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos de este trastorno.

Ya se identificó el gen para el trastorno de Hartnup, pero la prueba de ADN aún no está disponible. Hay disponibilidad de pruebas bioquímicas.

Reviewed last on: 8/7/2008
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Rezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.

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