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Síndrome de Hunter - Síntomas

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa

Síntomas:

Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):

  • Deterioro mental
  • Retardo mental severo
  • Comportamiento agresivo
  • Hiperactividad

Forma tardía (leve):

  • Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas:

  • Rasgos faciales toscos
  • Cabeza grande (macrocefalia)
  • Rigidez de las articulaciones
  • Aumento del cabello (hipertricosis)
  • Sordera (progresiva)
  • Agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo
  • Retina anormal (parte posterior del ojo)
  • Síndrome del túnel carpiano

Signos y exámenes:

Los signos del trastorno que el médico podría buscar incluyen:

  • Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
  • Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
  • Hernia inguinal
  • Espasticidad
  • Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
  • Contracturas de las articulaciones
  • Excreción de heparansulfato y de dermatansulfato en la orina
  • Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células

Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:

  • Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato
  • Estudio enzimático, disminución de iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos blancos, células cutáneas)
  • Pruebas genéticas que pueden mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa
  • Fecha de revisión: 9/28/2007
  • Versión en inglés revisada por:David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Previously reviewed by Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (8/11/2006).
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc

Referencias

Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.

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