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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
SÃndrome de Hurler
Definición:
Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo , en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El sÃndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Ver también:
- MPS II (sÃndrome de Hunter)
- MPS IV (sÃndrome de Morquio)
- MPS III (sÃndrome de Sanfilippo)
- MPS I S (sÃndrome de Scheie)
Nombres alternativos:
Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Las personas con el sÃndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima , ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el lÃquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los sÃntomas pueden ir de leves a severos.
El sÃndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este sÃndrome.
El sÃndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este sÃndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:
- MPS I HS (sÃndrome de Hurler-Scheie)
- MPS I S (sÃndrome de Scheie)
Referencias:
Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med . 2004 May 6;350(19):1960-9.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet . Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.
- Fecha de revisión: 5/22/2007
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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