Síndrome de Hurler

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Síndrome de Hurler

Definición:

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo , en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

Ver también:

Nombres alternativos:

Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima , ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.

El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.

Los otros subtipos de MPS I son:

Referencias:

Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med . 2004 May 6;350(19):1960-9.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet . Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

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